Masyadong Maraming Mga Koneksyon sa Utak Ang Maaaring Maging isang Sanhi ng Sanhi sa Likod ng Autism

Pinagmulan: iStockphoto

Ni: Trenton Paul

Ayon sa isang pag-aaral ng isang pangkat ng mga siyentipiko sa Washington University School of Medicine sa St. Louis, mayroong isang depektibong gene na naka-link sa autism na nakakaapekto kung paano nakikipag-usap ang mga neuron sa bawat isa.

Sa isang serye ng mga pagsubok na isinagawa sa mga rodent, nalaman na ang gene na pinag-uusapan ay nagresulta sa napakaraming koneksyon na ginagawa sa pagitan ng mga neuron. Ito ang humantong sa mga isyu sa pag-aaral para sa mga paksa, at ang koponan ng pananaliksik ay naniniwala na ang paghahanap na ito ay nagdadala din sa mga tao.

Ang mga mutasyon sa isang gene na naka-link sa autism sa mga tao ay nagiging sanhi ng mga neuron na bumubuo ng napakaraming koneksyon sa mga rodent. Ang mga natuklasan ay nagmumungkahi na ang mga pagkakamali sa komunikasyon sa pagitan ng mga selula ng utak ay maaaring maging ugat ng autism. Pinagmulan: Getty / Washington University School of Medicine

"Ang pag-aaral na ito ay nagtaas ng posibilidad na maaaring magkaroon ng napakaraming mga synapses sa talino ng mga pasyente na may autism," sabi ng matandang may-akda na si Azad Bonni, MD, PhD, ang Edison Propesor ng Neuroscience at pinuno ng Kagawaran ng Neuroscience sa Washington University School of Medicine sa St. Louis. "Maaari mong isipin na ang pagkakaroon ng mas maraming mga synapses ay gagawing mas mahusay ang utak, ngunit hindi iyon ang nangyari. Ang isang nadagdagang bilang ng mga synapses ay lumilikha ng maling impormasyon sa mga neuron sa pagbuo ng utak na nakakaugnay sa mga kahinaan sa pag-aaral, bagaman hindi namin alam kung paano. "

Ang mga gene na nauugnay sa Autism

Ang sakit na neurodevelopmental ay nakakaapekto sa tungkol sa 1 sa 68 na mga bata sa buong mundo, at ang pangunahing mga katangian nito ay umiikot sa kapwa panlipunang at pakikipag-usap na mga hamon.

Maraming mga gene ang natagpuan na maiugnay sa autism. Ang anim na pangunahing genes sa mga natuklasan na ito ay gumagana upang maglakip ng isang molekular na tag, na tinatawag na ubiquitin, sa mga protina. Ang mga gen na ito, na karaniwang tinutukoy bilang mga ubiquitin ligases, ay gumagana sa parehong paraan bilang isang linya ng produksyon sa isang pabrika. Sinabi nila sa mas malaking bahagi ng cell kung ano ang eksaktong kailangan nitong gawin sa mga naka-tag na protina. Minsan ay sinasabi nito ang cell na itapon ang mga ito, sa ibang mga oras ay iniuutos nito ang cell na i-reroute ang mga ito sa ibang lugar, at sinabi rin sa mga ligase kung paano dagdagan o bawasan ang aktibidad sa loob ng protina.

Ang mga may autism ay madalas na may isang mutation na pumipigil sa isa sa mga ubiquitin gen mula sa pagtratrabaho sa paraang nararapat. Ang mga problema sa likod ng mga mutasyong ito, hanggang ngayon, ay alinman sa hindi maganda napag-aralan o malubhang hindi pagkakaunawaan. Upang mas maunawaan kung paano gumagana ang system, tinanggal ni Bonni at ng kanyang mga kasamahan ang ubiquitin gene RNF8 sa mga neuron sa cerebellum ng mga batang daga. Ang cerebellum, na matatagpuan sa ibabang likod ng utak na nasa itaas lamang ng stem, ay isa sa mga pangunahing rehiyon na apektado ng autism.

Diagram ng isang utak na matatagpuan sa mga batang daga. Pinagmulan: Rockefeller University

Ayon sa mga natuklasan ng koponan, ang mga neuron na kulang sa protina ng RNF8 na nabuo tungkol sa 50 porsyento na higit pang mga synapses, na kung saan ang mga koneksyon na nagpapahintulot sa mga neuron na magpadala ng mga signal mula sa isa't isa, kaysa sa mga may gene. Ang mga labis na synapses ay nagtrabaho din. Sa pamamagitan ng pagsukat ng signal ng elektrikal sa pagtanggap ng mga cell, natagpuan ng mga mananaliksik na ang lakas ng signal ay nadoble sa mga daga na kulang ang protina.

Ang mga synapses ay mahalagang nagtatrabaho ng obertaym sa proseso ng paglilipat, na kung saan ay naisip na humantong sa kawalan ng pansin kung ang isang pasyente ay inilalagay sa isang sitwasyon sa pag-aaral. Ang utak ay labis na pinagtatrabahuhan sa komunikasyon, samakatuwid hindi nito maaapektuhan ang karanasan sa pagkatuto.

Ang data na nakolekta

Ang mga daga na walang protina ng RNF8 ay walang malinaw na mga isyu sa paggalaw, ngunit kapag dumating ang oras upang maituro sa kanila ang mga pangunahing kasanayan sa motor (tulad ng pagpikit ng kanilang mga mata sa utos), nahihirapan sila. Sinanay ng koponan ang mga daga upang maiugnay ang isang mabilis na pag-ihip ng hangin sa mata sa pag-ikot ng isang ilaw. Habang ang mga daga na may protina ng RFN8 ay natutunan na ipikit ang kanilang mga mata nang makita nila ang ilaw na kumurap upang maiwasan ang pangangati ng paparating na air puff, ang mga ilaga nang walang gene ang nagsara ng kanilang mga mata ng isang-katlo lamang ng oras.

Isang neuron mula sa utak ng kabataan na may autism. Pinagmulan: Guomei Tang at Mark S. Sonders / CUMC

Mayroong malinaw na isang malaking pagkakaiba sa pakikipagtulungan sa mga daga at mga bata, ngunit dahil ang mga hayop na ito ay natagpuan na napakalapit sa mga tao sa mga tuntunin ng pampaganda ng neurological, ang mga resulta ay nagtulak para sa higit pang pananaliksik sa mga datos na nakolekta.

"Posible na ang labis na mga koneksyon sa pagitan ng mga neuron ay nag-aambag sa autism," sabi ni Bonni. "Marami pang trabaho ang dapat gawin upang i-verify ang hypothesis na ito sa mga tao, ngunit kung ito ay totoo, maaari mong simulan ang pagtingin sa mga paraan ng pagkontrol ng bilang ng mga synapses. Maaaring makikinabang ito hindi lamang sa mga taong may mga bihirang mutasyon na ito sa mga ubiquitin gen ngunit ang iba pang mga pasyente na may autism. "

Orihinal na nai-publish sa sanvada.com noong Nobyembre 2, 2017.